L’ataxie, parlons-en…

Trois des quatre enfants de la famille Leblanc, Carole, Sylvie et Serge souffrent d’ataxie, un trouble de coordination des mouvements volontaires, souvent associé à des problèmes d’équilibre.

S’il existe une soixantaine de formes d’ataxie, la plupart d’entre elles sont héréditaires, comme c’est le cas pour les Leblanc aux prises avec l’ataxie cérébelleuse dominante.

Pour Carole, on a découvert un trouble au cervelet il y a trois ans environ. Parce que l’ataxie est généralement la conséquence d’une atteinte du cervelet, de la moelle épinière et des nerfs connectant le cervelet aux différents muscles. «Le trouble, du moins pour le moment, n’affecte que mon équilibre», précise la femme qui se déplace à l’aide d’une marchette et d’un fauteuil roulant.

Chez Sylvie, la maladie a fait son apparition à la suite d’un accident de voiture en 1999. Mais même durant sa jeunesse, elle se doutait bien que quelque chose n’allait pas. «Je perdais facilement l’équilibre», se souvient-elle.

Bien sûr, l’ataxie freine les activités des deux sœurs. «Nous avons perdu de la vitesse, nous sommes au ralenti et moins fortes», reconnaît Sylvie qui, depuis un an, bénéficie d’un chien d’assistance de la Fondation Mira.

S’il est possible de traiter certains symptômes par la physiothérapie, l’orthophonie, l’ergothérapie notamment, aucun traitement ne permet, pour le moment, de guérir les ataxies héréditaires. «Cependant, on fonde de l’espoir sur un nouveau médicament sorti récemment. C’est un gros dossier en matière de maladies rares regroupant bien souvent des gens n’ayant pas accès à des médicaments. Le médicament réduirait l’ataxie, pourrait rendre les mouvements plus faciles. Des études internationales se penchent là-dessus», souligne Gaël Ouellette, conseillère en génétique.

Des maladies génétiques rares, comme l’ataxie, il en existe, selon elle, entre 6 000 et 7 000. «Et les maladies rares, on en parle moins que les maladies communes comme le cancer. D’où la première journée mondiale de sensibilisation à l’ataxie. La seule façon pour que ça avance, c’est de sensibiliser la population et d’organiser des campagnes de financement», note Mme Ouellette.

Des recherches continuent de se faire, financées justement par les campagnes organisées par les associations de patients partout dans le monde.

Les ataxies, en général, toucheraient une personne sur 10 000 ou 30 000, à l’exception de l’ataxie de Charlevoix Saguenay qui affecte une personne sur 2 000.

L’ataxie de Beauce et de Portneuf touche chacune une trentaine de familles. Reste que l’ataxie de Friedreich, celle dont était atteint Claude St-Jean, est la plus fréquente au Québec, affectant quelque 200 ou 300 personnes.

C’est lui, Claude St-Jean, qui a fondé l’Association canadienne de l’ataxie de Friedreich en 1972, association devenue plus tard l’Association canadienne des ataxies familiales (ACAF) – Fondation Claude St-Jean, à la suite de la découverte de plusieurs autres formes d’ataxie.

«L’Association existe pour aider, pour fournir des réponses aux questions et dispenser des services», souligne Gaël Ouellette.

L’ACAF souhaite sortir davantage de Montréal, selon elle, et qui sait, des activités pourraient éventuellement s’approcher des régions.

L’Association a un site Internet qu’on peut visiter pour obtenir plus d’information au www.lacaf.org.